Πάνω από ένα εκατομμύριο (1.125.000) άντρες παγκοσμίως πάσχουν από αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία) και μάλιστα σχεδόν οι μισοί από αυτούς (418.00) έχουν την πιο σοβαρή μορφή αυτής της κληρονομικής διαταραχής η οποία μένει συνήθως αδιάγνωστη, σύμφωνα με νέα μελέτη.

Τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης έρευνας, που δημοσιεύτηκαν σήμερα στην επιστημονική επιθεώρηση «Annals of Internal Medicine», αναδεικνύουν ότι τα νούμερα αυτά είναι τριπλάσια σε σχέση με όσα γνώριζε μέχρι σήμερα η παγκόσμια επιστημονική κοινότητα, η οποία υπολόγιζε ότι περίπου 400.000 άτομα παγκοσμίως πάσχουν από τη διαταραχή αυτή λόγω ανωμαλίας είτε στο γονίδιο F8 είτε στο γονίδιο F9 τα οποία κωδικοποιούν οδηγίες για τη δημιουργία πρωτεϊνών που συμβάλλουν στην πήξη του αίματος.

Η ερευνητική ομάδα της συγκεκριμένης μελέτης, από το Πανεπιστήμιο του Μακ Μάστερ στον Καναδά, κατάφερε για πρώτη φορά να μελετήσει τα ποσοστά αυτής της νόσου σε νεογέννητα βρέφη. Με αυτόν τον τρόπο επιβεβαιώθηκε το μειωμένο προσδόκιμο ζωής αυτών των ατόμων ιδιαίτερα στις αναπτυσσόμενες χώρες.

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι αιμορροφιλίας, η τύπου Α και η τύπου Β. Στην αιμορροφιλία τύπου Α παρατηρείται ανωμαλία στο γονίδιο F8, ενώ στην αιμορροφιλία τύπου Β ανωμαλία στο γονίδιο F9. Η νόσος πλήττει σχεδόν αποκλειστικά τους άντρες.

Διαπιστώθηκε ότι στους 100.000 άντρες, 21 είχαν αιμορροφιλία τύπου Α ή τύπου Β, επτά εκ των οποίων είχαν την πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Αντίστοιχα, στα 100.000 βρέφη, 29 είχαν αιμορροφιλία τύπου Α ή Β, 12 εκ των οποίων τη σοβαρότερη μορφή της ασθένειας.

Για εκείνους που γεννιούνται με τη συγκεκριμένη διαταραχή οι πιθανότητες να ζήσουν μια ‘φυσιολογική’ ζωή σε διάρκεια και ποιότητα μειώνονται κατά 64% αν ζουν σε χώρες υψηλού εισοδήματος, 77% σε χώρες μεσαίου εισοδήματος και 93% σε χώρες χαμηλού εισοδήματος.

Ο δρ. Αλφόνσο Ιόριο, επικεφαλής της μελέτης, καθηγητής ερευνητικών μεθόδων για την υγεία από το Πανεπιστήμιο του Μακ Μάστερ και διευθυντής του προγράμματος «Hamilton-Niagara», εξηγεί ότι είναι μείζονος σημασίας το να γνωρίζουμε πόσα άτομα πάσχουν από τη διαταραχή προκειμένου τα συστήματα υγείας να εφοδιαστούν κατάλληλα για τη θεραπεία της νόσου και η βιομηχανία να επενδύσει σε νέες έρευνες για την ασθένεια αυτή.

Σήμερα η θεραπεία της αιμορροφιλίας γίνεται με τη χορήγηση παραγόντων που προλαμβάνουν ή διακόπτουν την αιμορραγία, αλλά η θεραπεία αυτή είναι εξαιρετικά ακριβή και ανεπαρκής σε πολλές χώρες.